Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica / Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo 1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.

Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.

Clinical and genetic study of developmental and epileptic encephalopathy in argentinean pediatric patients / Estudio clínico y genético de encefalopatía epiléptica y del desarrollo en pacientes pediátricos argentinos

Abstract Introduction: The aim of this study was to extend our knowledge of the genetic background of Argentinean pediatric patients with developmental and epileptic encephalopathy (DEE) applying a next generation sequencing (NGS) panel. Methods: Thirty one patients with DEE were studied, including these phenotypes: Dravet syndrome (n:7), Dravet like syndrome (n:3), West syndrome (WS) (n:6), WS that evolved to Lennox-Gastaut syndrome (LGS) (n:4), epilepsy of infancy with migrating focal seizures (n:2), continuous spikes and waves during slow sleep evolving to LGS (n:1), LGS (n:1), myoclonic status in non-progressive encephalopathy (n:1), myoclonic atonic epilepsy (n:1), epileptic encephalopathy with multifocal spikes (n:1) and unclassified epileptic encephalopathy (n:4). Fifty-two genes frequently associated with DEE were studied by NGS in genomic DNA from peripheral blood. Results: Relevant variants were detected in 12 cases; 6 novel pathogenic or likely pathogenic variants, 6 previously reported as pathogenic and 1 variant of unknown sig nificance. Single-nucleotide heterozygous variants were identified in the SCN1A (5), GABRG2 (1), STXBP1 (2) genes, a mosaic variant in SCN2A (1) and a homozygous variant in SCN1B (1). Additionally, a heterozygous deletion involving the SCN1A, SCN2A and SCN3A genes (1), and the most frequent triplet repeat expansion in the ARX gene (1) were detected. Discussion: Genetic diagnosis was made in 39% of patients. We emphasize the importance of considering mosaic variants, copy number variants and hereditary forms when designing and interpreting molecular studies, to optimize diagnosis and management of patients. Approximately 42% of the de tected variants were novel, expanding the knowledge of the molecular basis of DEEs in Latin-American patients.

Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue ampliar el conocimiento de las bases moleculares de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) en pacientes pediátricos argentinos aplicando un panel de secuenciación de nueva generación (NGS). Métodos: Se analizaron 31 pacientes con los fenotipos clínicos de síndrome de Dra vet (n:7), síndrome símil Dravet (n:3), síndrome de West (SW) (n:6), SW que evoluciona a síndrome de Lennox Gastaut (SLG)(N:4), epilepsia de la infancia con crisis focales migratorias (n:2), actividad de punta onda continua durante el sueño que evolucionan a SLG (n:1), SLG (n:1), encefalopatía no progresiva con estatus mioclónico (n:1), epilepsia mioclónica atónica (n:1), encefalopatía epiléptica con espigas multifocales (n:1) y encefalopatía epiléptica indeterminada (n:4). Se estudiaron los 52 genes más frecuentemente asociados a EED a través de NGS, en ADN extraído de sangre periférica. Resultados: Se identificaron variantes relevantes en 12 casos, de las cuales 5 fueron nuevas y 6 previamente reportadas como patogénicas o posiblemente patogénicas, mien tras que una variante fue clasificada como de significado incierto. Variantes heterocigotas, de nucleótido único, se identificaron en los genes SCN1A (5), GABRG2 (1), STXBP1 (2), una variante en mosaico en SCN2A (1) y otra homocigota en SCN1B (1). Además, se detectó una deleción que involucra a los genes SCN1A, SCN2A y SCN3A (1) y la expansión de repeticiones de tripletes más frecuente en el gen ARX (1). Discusión: Se alcanzó el diagnóstico molecular en el 39% de los pacientes. Remarcamos la importancia de considerar variantes en mosaico, variantes en el número de copias y formas heredadas al momento de diseñar e interpretar los estudios moleculares, de tal forma de optimizar el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con EED. Cabe destacar, que el 42% de las variantes detectadas fueron nuevas, ampliando nuestro conocimiento sobre las bases mole culares de las EED en población latino americana.

Manejo práctico de las epilepsias farmacorresistentes en pediatría / Management of drug-resistant epilepsies in children

Resumen La prevalencia de las verdaderas epilepsias farmacorresistentes (EFR) en la población general es el 20% aproximadamente. El grupo de trabajo perteneciente a la International League Against Epi lepsy definió a las EFR como la falla en el control de las crisis al tratamiento con dos fármacos bien tolerados y adecuadamente seleccionados, en monoterapia o en combinación. Las EFR pueden dividirse en dos grandes categorías: las pseudo resistentes a los fármacos (RF) y las verdaderamente RF. Las epilepsias pseudo RF co rresponden a aquellas que son incorrectamente tratadas debido a errores por parte del paciente, por deficiencias sanitarias y por error u omisión del médico. Los errores por parte del paciente son el cumplimiento irregular de la toma de los fármacos anticonvulsivos (FACs) como la distribución horaria inadecuada y una vida desordena da. Las deficiencias sanitarias corresponden por ejemplo a una mala calidad en algunos fármacos en pacientes que dejan de recibir medicamentos originales y pasan a ingerir drogas genéricas. En relación a una omisión o error de los médicos, es importante destacar que un grupo importante de pacientes remitidos a la consulta como portadores de EFR, pueden presentar trastornos paroxísticos no epilépticos incluidas crisis funcionales, errores en el reconocimiento del tipo de crisis y síndromes epilépticos como la etiología y un manejo inadecuado de los FACs y otros tratamientos. Consideramos imprescindible el estudio sistemático de los pacientes con EFR a través de un equipo multidisciplinario, por lo cual creemos que un número considerable de pacientes se beneficiarán si se realiza un diagnóstico correcto temprano y un tratamiento integral adecuado.

Abstract The prevalence of true drug-resistant epilepsy (DRE) in the general population is about 20%. The International League Against Epilepsy (ILAE) working group defined DRE as the failure of seizure control by adequate trials of two well-tolerated and appropriately selected drugs, either in monotherapy or in combination. DREs can be divided into two broad cat egories: pseudo drug-resistant (DR) and true DR. Pseudo DRE correspond to those that are incorrectly treated due to patient error, healthcare deficiencies, or physician error or omission. Errors on the part of the patient are irregular compliance with the intake of antiseizure medications (ASMs) such as inadequate time distribution of the ASMs and an unhealthy lifestyle. Healthcare deficiencies are related, for example, to the poor quality of some drugs in patients who stop receiving original drugs and switch to generic drugs. Regarding omissions or errors by physicians, it is important to note that a significant group of patients referred to the clinic as having DRE may have non-epileptic paroxysmal disorders, including functional seizures, errors in the recognition of the type of seizures and epileptic syndromes as well as etiology, and inadequate management of the ASMs and other treatments We consider it essential to systematically study patients with DRE in a multidisciplinary team and we believe that a considerable number of patients will benefit from an early correct diagnosis and adequate comprehensive treatment.

Epilepsia lesional de origen cerebeloso / Lesional epilepsy of cerebellar origin

El origen subcortical de la epilepsia ha sido tema de profundo debate durante muchísimo tiempo y solo se le otorgaba a las estructural subcorticales un rol en la distribución, modulación y alteración de la actividad cortical. Sin embargo, los estudios neurofisiológicos y de neuroimágenes de las últimas décadas han provisto de la información suficiente como para confirmar que algunas crisis epilépticas pueden iniciarse en estructuras subcorticales. Presentamos 4 pacientes pediátricos con lesiones cerebelosas y epilepsia refractaria, revisamos la bibliografía, analizamos las formas de presentación, los hallazgos neurofisiológicos y resultados a largo plazo con cirugía

The subcortical origin of epilepsy has been a subject of debate and only the subcortical structures were given a role in the distribution, modulation and alteration of cortical activity. However, neurophysiological and neuroimaging studies of recent decades have provided enough information to confirm the onset of some epileptic seizures in subcortical structures. We present 4 pediatric patients with cerebellar lesions and refractory epilepsy, we reviewed the literature, analyzed the forms of presentation, the neurophysiological findings and long-term results with surgery

Telemedicine and epilepsy: a patient satisfaction survey of a pediatric remote care program

Purpose: The aim of this study was to assess parent satisfaction three years after the implementation of a pediatric epilepsy telemedicine program. Methods: The program was developed with support from the Ministry of Health through Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan. A secure internet connection was used for high-speed, high-definition video and audio. Synchronous face-to-face consultation between the patient and the neurologist was used. To evaluate the success of the program, at the end of the consultation the parent or caregiver of the patient was asked to complete a survey evaluating satisfaction with health care, cost, and privacy issues. The survey was administered by community health workers to the parents of patients that were in follow-up or first seen at the rural health posts during 2019. Results: Between January and December 2019, 116 consecutive parents of patients seen at the epilepsy telemedicine clinic filled out a semistructured questionnaire. Mean age of the patients was 8.5 years (range, 1­17 years); 85 % of the patients had a follow-up of more than 6 months. All the families felt supported by the team and were satisfied with the program in terms of epilepsy management. Less work- and schooltime lost, less travel time and costs, better access to medication, and more regular follow-up visits were reported. The parents considered they had received clear information about the epilepsy of their child. Conclusion: Telemedicine proves to be an important tool in the comprehensive management of people with epilepsy

El equipo multidisciplinario en la aplicación clinica de la dieta cetogénica / Multidisciplinary teamwork in the clinical application of the ketogenic diet

La dieta cetogénica se considera un tratamiento eficaz y bien tolerado para la epilepsia refractaria. Nuestro trabajo suministra información práctica sobre el uso de la dieta cetogénica, realizando una revisión acerca de las indicaciones clásicas y las nuevas que permiten ampliar el uso de la misma. Detallamos cómo implementar la dieta, los controles médicos en el seguimiento y la forma de actuar en situaciones especiales, tales como la anestesia o la enfermedad aguda. Se enfatiza la i mportancia del trabajo de los profesionales de las distintas especialidades y la familia como equipo, detallando los roles que ocupa cada uno en este interesante pero laborioso tratamiento.

The ketogenic diet is an established, effective and well-tolerated treatment in refractory epilepsy. This paper provides practical information on the administration of ketogenic diet. It goes over the standardized protocols and the new ones that allow to broaden the scope regarding the clinical management of the ketogenic diet. It addresses issues such as the implementation, counseling and follow-up as well as the application and how to proceed in special situations such as anesthesia or acute illness. Finally, the aim of this paper is to highlight the relevance of the multidisciplinary teamwork and the family support throughout this laborious but interesting treatment.

Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems

Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Encefalitis aguda mediada por anticuerpos contra el receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (NMDAR): análisis de once casos pediátricos en Argentina (Premio Benito Yelín) / [Acute encephalitis anti-ionotropic glutamate receptor activated N-methyl-D-aspartate (NMDAR): analysis of eleven pediatric cases in Argentina (Benito Yelín Award)].

Encephalitis are an inflammatory processes of various origin, among which include autoimmune origin. The identification of antibodies against the N-methyl-D- aspartate, allowed clinical immunological characterization of an entity susceptible to immunomodulatory therapy. Originally described in young women associated with ovarian teratoma, is now a recognized entity in children even in the absence of detectable tumors. The aim of the study was conducted through review of medical records, was to describe the clinical, developmental and findings in further studies of eleven children with confirmed diagnosis of this entity through identification of specific antibodies. All debuted with psychiatric symptoms in nine associating seizures, and two extrapyramidal movements. In the evolution of language all had commitment nine severe autonomic symptoms, one with hypoventilation and requirements of ARM. Brain MRI was abnormal in three. Eight had voltage EEG asymmetry and / or amplitude, three of them had spikes. Six had CSF pleocytosis and three of seven positive oligoclonal bands. Five IgM serology for mycoplasma were positive. CPK increase occurred in conjunction with antisychotics in five. With immunomodulatory treatment, five had complete recovery three behavioral disorders / cognitive deficits and one severe. A patient’s clinical picture resolved without treatment. In any associated tumor was detected. We conclude that in front of a child with acute encephalopathy and clinical support this entity after infectious cause were ruled out, immunomodulatory therapy should be started early, avoid the use of antipsychotic drugs and search for possible hidden tumors.

Malformación del desarrollo cortical: nuestra experiencia acerca de 150 casos / Cortical development malformations (CDM): our experience on 150 cases

Objetivo Realizar una evaluación retrospectiva de 150 pacientes de una serie de 570 (26.3%), operados por epilepsia refractaria con diagnóstico de algún tipo de malformación del desarrollo cortical (MDC), desde 1988 a noviembre de 2009. Material y método. 118 niños y 32 adultos; 69 localización temporal (42 niños, 27 adultos) y 81 extratemporal (76 niños y 5 adultos). La evaluación prequirúrgica incluye: características clínico-semiológicas de las crisis epilépticas, EEG de superficie, video EEG, TC y/o RM y evaluación neuropsicológica. Población: varones: 86; mujeres 64; edad, media de 6.7 años (rango: 6 m – 18.9 a) en los niños y media de 31.3 años (rango: 19-59 a) en los adultos. Evolución de epilepsia: media de 4.9 años para los niños (rango: 1 mes a 17 años) y media de 13.8 (rango: 2 meses a 50 años). Aspectos clínicos: tipos de crisis: pudiendo un mismo paciente presentar más de una de ellas, vinculadas a la localización, CPS, ausencias, crisis tónicas, automatismos, crisis versivas, CPC, anopsia transitoria, “drop attacks”, “Startle epilepsia”, escotoma, automatismos masticatorios, crisis clónicas, fotopsia, desviación ocular, “head attacks”. Imágenes: la TC fue normal en 5, y se realizó IRM en todos a partir de 1996

Objective: To evaluate the surgical results in a group of patients with epilepsy associated with cortical development malformations (CDM). Method: A retrospective study in 150 patients of a series of 570 patients (26.3%) who have undergone surgery for intractable epilepsy with a diagnosis of CDM, since 1988. Clinical features,scalp EEG, video EEG, CT scan, MRI and neuropsychological evaluation were assessed. Population: males: 86 patients, females: 64; mean age, children: 6.7 years (range: 0,5-18.9) and adults: 31.3 years (range: 19-59); mean evolution of epilepsy, children: 4.9 years (range: 1mo-17 yr.), adults: 13.8 years (range: 2mo-50 yr.). Clinical manifestations: CPS, absences,tonic crises, automatisms and versive crises, CPS, transitory anopsia, drop attacks and Startle epilepsy, scotoma, masticatory automatisms, clonic crises, photopsia, eye deviation and head attacks. Imaging: CT scan was normal in 5, and MRI was performed since 1996. Twenty of 150 (13.3%) required chronic intracranial electrodes implantation. Surgical procedures: resectives: lesionectomies 63 (wide lesionectomy, 17 and + MST, 5), standard anterior temporal lobectomies (SATL) 37, anteromesial resections (Spencer) 9, corticectomies 11(+MST, 1),amigdalo- hippocampectomies 3, anatomic hemispherectomy 1, lobectomy1 and polectomies 4; disconnecting procedures: functional hemispherectomies (FH) 10, hemispherotomy 4, hemi-hemispherectomy 1, multiple subpial transection (MST) 1 and 2 callosotomies...

Epilepsias del lactante / Epilepsy in toddlers

Objetivo: Una proporción importante de pacientes con crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida aún no ha sido definida nosologicamente. El objetivo de este trabajo es identificar los diferentes tipos de epilepsias y síndromes epilépticos que comienzan en el primer año de vida, tomando como base la clasificación internacional (LICE). Material y métodos: Se estudiaron 982 pacientes que consultaron en los últimos 14 años en el servicio de Neurología del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan debido a crisis epilépticas en el primer año de vida. Se excluyeron las convulsiones neonatales y las convulsiones febriles. Resultados: 1)Epilepsias focales a) idiopáticas 135(13.7 por ciento), b) sintómaticas 148 (16 por ciento), c) criptogénicas 40 (4 por ciento). 2) epilepsias generalizadas a)idiopáticas: epilepsia mioclónica benigna del lactante 22 (2.4 por ciento)b) epilepsia mioclónica criptogénica 10 (1 por ciento), c) otras epilepsis criptógenicas o sintomáticas no definidas 30 (3.5 por ciento). 3)Encefalopatía mioclónica temprana 8 (0.8 por ciento)b) Síndrome de Othahara 20 (2.1 por ciento)c)Síndrome de West sintomático 282 (29 por ciento), criptogénico o idiopático 155 (15.2 por ciento),d)Espasmos epilépticos sin hipsarritmia 5 (0.5 por ciento), e)síndrome de Dravet 40 (4 por ciento), f) status mioclónico en encefalopatías no progresivas 15 (1.5 por ciento)g)Epilepsias mulfocales 10 (1 por ciento). 4) Convulsiones sintomáticas 40 4(por ciento). Conclusiones el síndrome de west es la forma de epilepsia más frecuente en el primer año de vida, en particular el síndrome de West sintomático. las epilepsias focales sintomáticas ocupan el segundo lugar en frecuencia. Finalmente las epilepsias focales benignas familiares y no familiares constituyen el tercer síndrome epiléptico más frecuente. Este último hallazgo se debe al reconocimiento en los últimos años de este nuevo síndrome y su identificación precoz evitará estudios diagnósticos y tratamientos farm...

Epilepsias occipitales idiopáticas / Idiopathic occipital epilepsies

Introducción.La epilepsia parcial benigna de la infancia con paroxismos occipitales(EPBI-O)descripta porGastaut(1982)ha sido reconocida en la última clasificación de epilepsias y síndromes epilépticos como una forma de epilepsia parcial idiópatica.En 1989,Panayiotopoulos describió una forma diferente de epilepsias occipitales ideópaticas.Material y Métodos.Este estudio prospectivo incluyó 74 pacientes que reunieron los criterios diagnósticos de las EPBI-O evaluados entre enero de 1990 y junio de 1996,con controles clínicos y electroencefalográficos durante un período de seguimiento de 6 meses a 6,5 años.Resultados.Identificamos dos grupos:Grupo 1:18 pacientes con crisis visuales y episodios migrañosos posictales con crisis motoras o sin ellas,predominantes en vigilia;edad media de inicio de las crisis de 8,7años.El EEG mostró paroxismos de P-O occipital reactivos a la apertura palpebral.Grupo 2:56 pacientes con crisis de vómitos seguidas de versión oculocefálica predominantes en sueño,edad media de inicio de la crisis de 4,9 años.El EEG mostró espigas occipitales con morfología idéntica a las halladas en la epilepsia benigna de la infancia con espigass rolándicas(EPBI-R).Dos pacientes del Grupo 2 presentaron concomitantemente crisis de EPBI-O y EPBI-R con espigas occipitales rolándicas independientes.Estos casos constituirían un tercer grupo.Conclusiones.Este estudio confirmó la existencia de dos variantes de EPBI-O:tipo Gastaut y tipo Panayiotopoulos de curso más benigno y frecuente

Mioclonías neonatales benignas del sueño / Benign neonatal sleep myoclonus

Las mioclonías neonatales benignas del sueño (MNBS)dependen de la edad y se caracterizan clínicamente por sacudidas mioclónicas repetitivas predominantes en miembros superiores durante el sueño lento,comienzan en el período neonatal y son de curso benigno.Se evalúan las caracteristicas clínicas,electroencefalográficas y evolutivas.Conclusiones:Las mioclonías neonatales benignas del sueño son sacudidas musculares que se pueden observar en recién nacidos sanos y que desaparecen,por lo general,al tercer mes de vida.Los estudios electroencefalográficos y de laboratorio fueron normales.El examen neurológico y su desarrollo psicomotor en los sucesivos controles fueron normales en todos los casos.Es fundamental diferenciarla

Convulsiones familiares benignas de la infancia / Bening infantile familial convulsions

Introducción: Las convulsiones familiares benignas de la infancia (CFBI) se caracterizan por crisis parciales breves, en algunas ocasiones secundariamente generalizadas, que se inician durante el primer año de vida y presentan historia familiar de convulsiones con características electroclínicas y edad de comienzo similares. El objetivo fue determinar las características clínico electroencefalográficas en lactantes con examen neurológico normal, con convulsiones parciales y generalizadoras con antecedentes conocidos en padre y madre de crisis convulsivas de iguales características clínicas y edad de comienzo para ratificar la existencia de las CFBI. Material y métodos: Se incluyeron pacientes con examen neurológico normal que comenzaron entre los 2 meses y los 2 años de vida con convulsiones parciales simples, parciales complejas y generalizadas, ausencia de factores etiológicos, estudios neurorradiológicos normales y con antecedentes en padre o madre de crisis epilépticas de similares características y edad de comienzo. Se excluyeron pacientes con lesión cerebral y antecedentes personales de significación patológica. Dieciséis pacientes (10 mujeres y 6 varones) fueron evaluados en el servicio de neurología del Hospital "Garrahan" en el período comprendido entre febrero de 1990 y junio de 1996. Analizamos el sexo, la edad de comienzo de las convulsiones, historia familiar de epilespsia, examen neurológico, semiología, distribución, frecuencia y duración de las crisis, EEG y estudios neurorradiológicos. Resultados: La edad de comienzo de las crisis epilépticas fue entre los 3 y 22 meses de edad con una mediana de 5 meses. Las convulsiones generalizadas como único tipo de crisis se presentaron en 7 pacientes (43,8 por ciento). En 3 (18,7 por ciento) las crisis fueron solamente parciales. Seis pacientes tuvieron concomitantemente crisis parciales y generalizadas (37,5 por ciento). Las crisis fueron breves en todos los casos (100 por ciento), se presentaron agrupadas en 8 pacientes (50 por ciento) y ocurrieron en vigilia en los 16 casos (100 por ciento). El EEG interictal fue normal en 15 pacientes (93,7 por ciento). En un caso se encontró un foco de espigas en la región occipital derecha. Existieron antecedentes familiares en otros miembros que no fueran padre o madre en 11 pacientes (68,7 por ciento). Conclusiones: En la muestra estudiada las convulsiones se presentaron agrupadas en el 50 por ciento de los casos,...

Epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca / Epilepsy, cerebral calcifications and celiac disease

Introducción: Recientes publicaciones describen la asociación de epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca (EPICAEC) siendo la mayoría de origen italiano. Con el objetivo de descubrir esta concordancia entre enfermedades en nuestro medio se estudiaron 12 pacientes con epilepsia y calcificaciones cerebrales para detectar enfermedad celíaca. Material y métodos: Se estudiaron doce pacientes con epilepsia y calcificaciones cerebrales en los que se descartaron etiologías conocidas. A todos se les realizó electroencefalograma (EEG), tomografía axial computada (TAC) y biopsia peroral de intestino delgado. Resultados: Se diagnosticó enfermedad celíaca en los 12 pacientes. La biopsia intestinal mostró atrofia parcial subtotal en 8 niños; en 2, atrofia parcial severa y en 2, atrofia parcial moderada con aumento de linfocitos intraepiteliales en todos ellos. Once pacientes presentaron convulsiones parciales con síntomas relacionados con un origen en el lóbulo occipital. El EEG fue normal a lo largo de toda la evolución en 7 pacientes. La TAC mostró en todos los pacientes calcificaciones cerebrales de aspecto abullonado y serpinginoso en la región occipital bilateral y en 5, imágenes hipodensas en la sustancia blanca periventricular o alrededor de las calcificaciones. En 5 pacientes las convulsiones precedieron a la aparición de las calcificaciones. Se observó una correlación clara entre el comienzo de la dieta y el control de las convulsiones en 4. Conclusiones: Los resultados mostraron igual concordancia de EPICAEC en nuestro medio que lo expresado en la literatura. Todo paciente con epilepsia y calcificaciones cerebrales de causa no explicada debe ser sometido a una biopsia intestinal para descartar enfermedad celíaca, aun en ausencia de síntomas digestivos